Muchos son los que desconocen la existencia del Síndrome de Turner, ya que es una condición que padece un grupo reducido de la sociedad. Hoy se conmemora su día, con la finalidad de crear conciencia, por lo que te invitamos a conocerlo a través de este artículo.
El doctor Mario Rafael Estrada Gadea, ginecólogo obstetra, dice que se trata de una entidad cromosómica causada por la ausencia total o parcial de un cromosoma X. Para diagnosticarlo es necesario realizar el estudio cariotipo, luego de percibir características que despierten sospechas de la presencia del síndrome.
En la mayoría de los casos lo puede identificar un ginecólogo obstetra o un pediatra; mientras que el tratamiento es multidisciplinario y amerita la intervención de varios especialistas, en función de hallazgos, como cardiólogo, endocrinólogo, psicólogos, neurólogos entre otros, dice Estrada Gadea.
«Podemos realizar el diagnóstico en una etapa perinatal, infantil y en la adultez. Siendo más frecuente en la infancia y pubertad»doctor Mario Rafael Estrada Gadea Ginecólogo Obstetra, Centro Médico de Diabetes, Obesidad y Especialidades (CEMDOE)“
Entre las características más comunes que presentan estas pacientes, está una baja estatura, piel del cuello alada, implantación baja de las orejas y cabello; así como desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias, mamas y útero hipoplásico, ausencia de la menstruación, cúbito valgus y tórax ancho, entre otras características. Además, presentan un fallo ovárico precoz o primario. “Entre el 98 y 99% de las mujeres con Síndrome de Turner son estériles”.
La apariencia del cuello es una de los aspectos que llegan a llamar más la atención, de manera que le preguntamos al doctor si hay alguna posibilidad de mejora estética y respondió que sí. Hay técnicas reconstructivas en la que se puede eliminar el tejido excedente; lograr una recuperación del contorno y obtener cicatrices poco visibles.
Embarazos de alto riesgo
Como ya se ha mencionado es poco probable el embarazo en mujeres con Síndrome de Turner; pero de ocurrir el doctor resalta que “no suele ser hereditario, pero es genético”, ya que se genera por un error aleatorio en el esperma o el óvulo de uno de los progenitores.
“Solo alrededor del 1% de los embarazos en los que el feto tiene síndrome de Turner resulta en un nacimiento con vida. Los otros terminan en aborto espontáneo”, dice Mario Rafael Estrada Gadea, mientras explica que los embarazos suelen ser a través de donación de óvulos si la condición de la paciente lo permite.
“Son embarazos de alto riesgo, tanto para la madre y el feto. Están descritas mayor tasa de malformaciones fetales (30%), anomalías cromosómicas (síndrome de Down, 60%) y mortalidad perinatal (10%); en contexto de prematuridad, cesárea y bajo peso al nacimiento. La madre presenta mayor incidencia de abortos, complicaciones obstétricas (rotura uterina, hemorragia, preeclampsia) y cardiovasculares (riesgo de disección aórtica)”.
Los tres tratamientos más frecuentes
El uso de hormona de crecimiento recombinante humana (rhGH) con esto buscamos estimular el crecimiento y aumentar la talla.
Inducción de la pubertad, a través de hormonas como el uso de Estradiol transdermico, estradiol micronizado y progesterona.
Luego manejo multidisciplinario enfocándonos en la salud metabólica y cardiovascular.
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Fuente: https://www.diariolibre.com/revista/buena-vida/2022/08/28/el-sindrome-de-turner-solo-afecta-a-mujeres/2031355
