Una mujer de 41 años de Silver Spring, que ha sufrido crisis de dolor debilitantes y hospitalizaciones frecuentes durante gran parte de su vida a causa de la anemia falciforme, ha recibido tratamiento en el Centro Médico de la Universidad de Maryland (UMMC) con sus propias células madre modificadas genéticamente, con el objetivo de prevenir complicaciones potencialmente mortales y lograr una cura a largo plazo. El UMMC es el hospital universitario insignia del Sistema Médico de la Universidad de Maryland (UMMS).
Jessica Ceja, enlace con pacientes en un hospital de Washington, D.C., recibió las células por infusión el día 27 de Aoril. Es la primera paciente adulta con anemia falciforme en Maryland en recibir la terapia génica, llamada Lyfgenia, aprobada por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los estados unidos (FDA) en diciembre de 2023. Un niño de 12 años de Clinton, Maryland, fue la primera persona en los estados unidos en recibir el tratamiento tras su aprobación comercial.
La anemia falciforme es un trastorno sanguíneo hereditario que afecta a unas 100 000 personas en Estados Unidos y a millones en todo el mundo. Más de 5000 habitantes de Maryland viven con esta enfermedad, y el estado ocupa el quinto lugar a nivel nacional en prevalencia. Si bien afecta con mayor frecuencia a personas de ascendencia africana, también se presenta en poblaciones hispanas y de Oriente Medio.
“Estamos muy entusiasmados con esta terapia transformadora, potencialmente curativa, para pacientes con anemia falciforme grave”, declaró la Dra. Jean A. Yared, hematóloga y directora médica de operaciones clínicas del Centro Oncológico Integral Marlene y Stewart Greenebaum de la Universidad de Maryland (UMGCCC), y profesora de medicina en la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland (UMSOM). “Traer la terapia génica para la anemia falciforme a Maryland ha sido un gran esfuerzo institucional en los últimos años. Nuestro objetivo no es solo ofrecer esta terapia, sino también desarrollar un programa sostenible que amplíe el acceso a más pacientes en toda la región y les brinde una posibilidad real de curación”.
El Dr. Yared, director médico del hospital de día del Programa de Trasplante y Terapia Celular (TCT, por sus siglas en inglés), y la Dra. Jennie Y. Law, jefa de sección asociada de hematología clásica y enfermedad de células falciformes en UMGCCC y profesora asociada de medicina en UMSOM, se asociaron para liderar el desarrollo y la implementación clínica del programa de terapia génica para la enfermedad de células falciformes, que se centra en brindar atención compasiva y de apoyo, y en lograr los mejores resultados posibles para los pacientes.
“La enfermedad de la Sra. Ceja ha afectado significativamente su calidad de vida, con frecuentes hospitalizaciones para controlar crisis de dolor intenso y la necesidad de transfusiones de sangre regulares para el manejo de la enfermedad. Dado que no cuenta con un donante disponible para un trasplante de células madre, era una candidata ideal para la terapia génica”, afirmó el Dr. Law, hematólogo de la Sra. Ceja.
En la anemia falciforme, una mutación en la hemoglobina provoca que los glóbulos rojos adquieran forma de media luna y obstruyan el flujo sanguíneo, lo que da lugar a episodios de dolor intenso conocidos como crisis vasooclusivas, así como a un daño orgánico progresivo. Esta nueva terapia utiliza las propias células madre del paciente, que se recolectan y modifican genéticamente en un laboratorio para producir una forma de hemoglobina que contrarreste la anemia falciforme. Los pacientes reciben quimioterapia en dosis altas para eliminar las células madre enfermas de la médula ósea antes de que se les reinfundan las células modificadas.
Esta terapia está aprobada para pacientes de 12 años o más que presenten episodios vasooclusivos graves y recurrentes que no se controlen adecuadamente con los tratamientos estándar.
El lanzamiento del programa de terapia génica en UMGCCC representa la culminación de un esfuerzo multidisciplinario para construir la infraestructura necesaria para administrar de forma segura terapias celulares y génicas complejas. Esto incluyó el desarrollo de protocolos clínicos, la coordinación de la atención entre los equipos de trasplante, hematología clásica, aféresis y hospitalización, y el establecimiento de planes de seguimiento a largo plazo. El programa se basa en el liderazgo consolidado de UMGCCC en terapias celulares, incluida la terapia con células T CAR, y amplía sus capacidades a tratamientos curativos basados en genes.
En los ensayos clínicos para la aprobación de Lyfgenia y una segunda terapia génica llamada Casgevy, entre el 88 % y el 93 % de los pacientes con anemia falciforme que recibieron la terapia génica no sufrieron crisis de dolor tras el tratamiento. Actualmente, la terapia está cubierta por las principales aseguradoras y Medicaid en muchos estados, incluido Maryland, mediante el desarrollo de modelos de pago basados en resultados.
‘Nos entusiasmó como familia’
A Ceja le diagnosticaron anemia falciforme a los dos años y, a lo largo de los años, ha recibido tratamiento con analgésicos, transfusiones de sangre e hidroxiurea, un fármaco que reduce los episodios de dolor y la necesidad de transfusiones. Describió la posibilidad de una vida sin la enfermedad como algo extraordinario y difícil de imaginar.
“Este tratamiento nos ilusionó como familia, ante la perspectiva de que me curara utilizando mis propias células madre y sin tener que buscar un donante”, dijo.
Ceja, hija única, no pudo encontrar un donante adecuado entre sus familiares para someterse a un trasplante de células madre, que ha demostrado ser eficaz para curar la anemia falciforme.
Dijo que anhela poder estar más presente para su familia. «No tener que ir tanto al hospital, no perderme los eventos familiares, no perderme las actividades de mis hijos, sus vidas, y poder planificar con anticipación y participar», dijo. «Son todas las cosas que he sentido que me he perdido».
Ella y su esposo, Darwin, tienen tres hijos, de entre 5 y 18 años.
“Durante mucho tiempo, el único medicamento disponible para las personas con anemia falciforme era la hidroxiurea. Contar con algo como esto, con el potencial de obtener resultados tan significativos, es realmente extraordinario”, afirmó.
Ceja expresó su profundo agradecimiento a su equipo médico y a su familia. “No estaría aquí sin el apoyo de mi esposo, mis padres y mis hijos. No es un proceso fácil. Me alegra haber encontrado el lugar adecuado que nos ofreció esta opción”, dijo.
“La anemia falciforme es una enfermedad devastadora que reduce la esperanza de vida en aproximadamente 20 años y afecta significativamente la calidad de vida”, afirmó Taofeek K. Owonikoko, MD, PhD, director ejecutivo del UMGCCC y profesor distinguido de oncología Kevin J. Cullen, MD en la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland (UMSOM). “Nuestro centro oncológico ha sido líder regional en la terapia con células T CAR y otras terapias celulares, y nos complace ampliar estas capacidades a la terapia génica para la anemia falciforme, con el fin de ayudar a eliminar las crisis de dolor intenso y mejorar la vida de los pacientes”.
‘Esto es solo el principio’
Mark T. Gladwin, MD, Decano de la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland, Vicepresidente de Asuntos Médicos de la Universidad de Maryland, Baltimore (UMB), y Profesor Distinguido John Z. y Akiko K. Bowers, declaró: “La anemia falciforme puede bloquear el flujo sanguíneo a casi todos los órganos, causando un dolor insoportable, similar a una migraña, que afecta a todo el cuerpo, incluyendo los huesos, la espalda, las extremidades y el pecho. Las terapias génicas curativas, en las que los pacientes reciben sus propias células de médula ósea modificadas genéticamente, representan avances asombrosos que han captado la atención mundial. Las terapias celulares y génicas son la piedra angular de la medicina de precisión, y estamos comprometidos a brindar estos tratamientos innovadores a los pacientes que más los necesitan”.
El Dr. Gladwin ha sido investigador principal en numerosos ensayos clínicos sobre la anemia falciforme y actualmente dirige un amplio estudio internacional que evalúa la transfusión de intercambio de glóbulos rojos para mejorar los resultados a largo plazo.
“Esto es solo el comienzo”, dijo el Dr. Yared. “Hemos establecido un marco integral para evaluar y tratar a los pacientes con terapia génica, y esperamos ampliar este programa en los próximos meses. Nuestro objetivo es garantizar que los pacientes elegibles tengan acceso a estas terapias altamente especializadas, manteniendo los más altos estándares de seguridad y un seguimiento a largo plazo”.
Los datos de los estudios clínicos de Lyfgenia (lovotibeglogene autotemcel) demostraron la eliminación de los episodios vasooclusivos en el 88 % de los pacientes entre 6 y 18 meses después del tratamiento. Entre los pacientes tratados con Casgevy (exagamglogene autotemcel), que utiliza la edición genómica basada en CRISPR, más del 90 % permanecieron libres de crisis de dolor durante al menos 12 meses consecutivos.
UMMC es un centro de tratamiento cualificado para terapias génicas y, actualmente, el único en Maryland que ofrece estos tratamientos. Haga clic aquí para obtener más información sobre el programa de tratamiento para la anemia falciforme.
Acerca del Centro Oncológico Integral Marlene y Stewart Greenebaum de la Universidad de Maryland
El Centro Oncológico Integral Marlene y Stewart Greenebaum de la Universidad de Maryland (UMGCCC) es un centro oncológico integral designado por el Instituto Nacional del Cáncer (NCI) y forma parte del Centro Médico de la Universidad de Maryland en Baltimore, el hospital universitario insignia del Sistema Médico de la Universidad de Maryland. Ofrece un enfoque multidisciplinario para el tratamiento de todo tipo de cáncer y cuenta con un programa activo de investigación clínica y básica gracias a su colaboración con la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland. El centro se encuentra entre los 50 mejores programas oncológicos del país, según US News & World Report. www.umgccc.org
Acerca del Centro Médico de la Universidad de Maryland
El Centro Médico de la Universidad de Maryland (UMMC) está compuesto por dos campus hospitalarios en Baltimore: la institución principal de 800 camas del Sistema Médico de la Universidad de Maryland (UMMS), que cuenta con 11 hospitales, y el Campus UMMC Midtown, con 200 camas. Ambos campus son centros médicos académicos dedicados a la formación de médicos y profesionales de la salud, así como a la investigación e innovación para mejorar la salud. El campus del centro de la ciudad del UMMC es un centro de referencia nacional y regional para traumatología, oncología, neurociencias, atención cardiovascular avanzada y salud de la mujer y el niño, y cuenta con uno de los programas de trasplante de órganos sólidos más grandes del país. Todos los médicos del campus del centro son profesores clínicos de la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland. El personal médico del Campus UMMC Midtown está compuesto principalmente por profesores especializados en una amplia gama de subespecialidades médicas y quirúrgicas, atención primaria para adultos y niños, y salud mental. UMMC Midtown ha sido un hospital universitario durante 140 años y se encuentra a una milla del campus del centro. Para obtener más información, visite www.umm.edu.
Acerca de la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland
La Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland, fundada en 1807 como la primera escuela de medicina pública de EE. UU., continúa siendo hoy una de las instituciones de investigación biomédica de mayor crecimiento y prestigio a nivel mundial. La Facultad cuenta con casi 500 millones de dólares en financiación para investigación, 46 departamentos, centros e institutos, más de 2200 estudiantes en formación y más de 3000 profesores, entre ellos destacados miembros de la Academia Nacional de Medicina. Como la mayor facultad de medicina pública de la región de Washington D. C., Maryland y Virginia, sus médicos trabajan para ayudar a los pacientes a controlar enfermedades crónicas como la obesidad, el cáncer, las enfermedades cardíacas y las adicciones, al tiempo que desarrollan investigaciones de vanguardia para abordar los desafíos de salud generacionales más críticos. En 2024, la Facultad ocupó el puesto número 12 entre las facultades de medicina públicas y el número 27 entre todas las facultades de medicina en cuanto a gastos en I+D, según la Fundación Nacional de Ciencias. Con un presupuesto operativo total de 1300 millones de dólares, la Facultad colabora con el Centro Médico de la Universidad de Maryland para atender a casi 2 millones de pacientes anualmente. El alcance global de la Facultad se extiende por todo el mundo con centros de investigación y tratamiento en 33 países. En Maryland, la Facultad de Medicina lidera nuevas iniciativas en inteligencia artificial e informática aplicada a la salud, y colabora con el BioParque de la Universidad de Maryland para desarrollar nuevas tecnologías médicas y proyectos de bioingeniería. Para más información, visite medschool.umaryland.edu.
