La genética está abriendo infinidad de puertas a la ciencia para detectar con anticipación ciertas dolencias, encontrar nuevos tratamientos y establecer pautas de profilaxis.
En particular, los genes son una excelente manera de detectar el cáncer de próstata, según sugiere una nueva investigación de la Universidad de California (UC) en San Diego, Estados Unidos, que acaba de publicarse en JNCI: Revista del Instituto Nacional del Cáncer. La prueba involucró la detección de 290 variantes genéticas.
Después del cáncer de piel, el cáncer de próstata es el más común entre los hombres. Según la Sociedad Americana del Cáncer, cada año se diagnostican 268.490 casos y se producen 34.500 muertes. Para un hombre que vive en los EE.UU., según datos de los especialistas de la UC, las posibilidades de tener cáncer de próstata en el futuro son del 11% con un riesgo de muerte del 2,5 %.
Los nuevos descubrimientos podrían reemplazar el método de diagnóstico actual y evitar biopsias innecesarias
“Los hombres con mayor riesgo de cáncer de próstata metastásico o fatal son potencialmente los que más se beneficiarán de las pruebas de detección o la detección temprana“, indicó Meghana S. Pagadala, estudiante de medicina, con un posgrado en el Programa de Capacitación de Científicos Médicos en la Escuela UC de San Diego, y autora principal del estudio.
El cáncer de próstata a menudo se detecta mediante la prueba del antígeno prostático específico (PSA). El médico mide los niveles en sangre de una proteína específica. Cuanto más altos sean los niveles de la proteína en la sangre, mayor será la probabilidad de tener cáncer de próstata y viceversa. Sin embargo, esta prueba no es una herramienta de detección perfecta y puede causar falsos positivos y negativos debido a otras variables que influyen en los niveles de PSA.
“Las puntuaciones genéticas pueden proporcionar una medida objetiva del riesgo de cáncer de próstata y, por lo tanto, informar las decisiones de detección. Evaluamos si una puntuación de riesgo poligénico basada en 290 variantes genéticas (PHS290) está asociada con el riesgo de cáncer de próstata en una población diversa, incluidos los hombres negros, que tienen un riesgo promedio más alto de muerte por cáncer de próstata pero que a menudo son tratados como un grupo homogéneo de alto riesgo”, dijeron los investigadores en el trabajo publicado.
El cáncer de próstata es el más común entre los hombres (Getty)
En ese sentido, resaltaron que el “PHS290 se asoció con cáncer de próstata mortal” para todo el grupo de voluntarios, siendo que al comprar “a los hombres en el 20 % más alto de PHS290 con los del 20 % más bajo, el cociente de riesgos instantáneos para el cáncer de próstata mortal fue de 4,42. Al tener en cuenta los factores de riesgo recomendados por las guías (antecedentes familiares, raza y etnia), el PHS290 siguió siendo un fuerte predictor independiente de cualquier cáncer de próstata metastásico y mortal”.
“El PHS290 estratificó a los veteranos de los EE. UU. de ascendencia diversa según el riesgo de por vida de cáncer de próstata, incluido el cáncer metastásico y mortal. Predecir el riesgo genético de cáncer de próstata letal con PHS290 podría informar decisiones individualizadas sobre la detección del cáncer de próstata”, destacaron en el documento; al tiempo que señalaron que “no es lógico que todas las personas se hagan una prueba de detección con el potencial de que deban volver para biopsias innecesarias o tratamiento para un cáncer de bajo grado. Se recomienda que los médicos busquen herramientas adicionales, como una resonancia magnética, antes de estas intervenciones diagnósticas”.
Nuevas fronteras
“Las pautas recomiendan una mayor consideración de la detección para los hombres con mayor riesgo, pero no es simple para los médicos de atención primaria estimar el riesgo de morir de cáncer de próstata de un paciente determinado. Una evaluación completa y objetiva del riesgo de cada paciente podría hacer que esto sea mucho más fácil para los médicos y los pacientes”, explicó el autor principal del estudio Tyler M. Seibert, profesor asistente en los departamentos de Medicina de Radiación y Ciencias Aplicadas del área de Radiología y Bioingeniería en la Facultad de Medicina de la Universidad de California, en San Diego.
Las pautas actuales recomiendan que los médicos discutan las ventajas y desventajas de las pruebas de detección con sus pacientes (IStock)
Los autores del estudio realizaron una prueba genética que evaluó 290 variantes que están fuertemente asociadas con el cáncer de próstata en casi 591.000 hombres en el Programa Million Veteran. La mayoría de los veteranos eran negros, lo que corresponde a un grupo demográfico que a menudo tiene un alto riesgo de cáncer de próstata. La mediana de edad de los participantes fue de 69 años.
“Las pautas clínicas actuales para determinar la evaluación de riesgos individualizada se enfocan en la raza, el origen étnico y los antecedentes familiares. Hemos demostrado en este estudio, basado en una cohorte muy grande, diversa y longitudinal, que un puntaje poligénico agrega mucha más información. Los pacientes y sus médicos pueden tener una idea mucho mejor de qué personas tienen mayor riesgo de cáncer de próstata agresivo” explica Seibert.
