El diagnóstico que cambiaría su vida le llegó a Emma Karembo Cornthwaite a través de una carta deslizada por debajo de su puerta el día en que cumplía 37 años. persona aventurera y amante de la naturaleza, Emma había pasado años guiando grupos de expedición, viajando por el mundo y, finalmente, estableciendo un negocio de acampada en lincolnshire junto a su esposo Dave. Estaba acostumbrada a cargar con bultos y objetos pesados durante largos tramos.
Por ello, le resultó desconcertante cuando, seis años antes, su agarre falló repentinamente mientras guiaba a un grupo de adolescentes en un viaje de camping, haciendo que los bidones que llevaba cayeran estrepitosamente al suelo. ‘Fue realmente aterrador’, relata Emma. ‘No tenía control sobre mi mano. Simplemente me quedé mirando cómo pasaba’. Exhausta por la excursión, achacó el incidente al cansancio, pero poco a poco comenzó a perder fuerza en la mano de forma recurrente.
‘siempre había sido un poco torpe, pero esto era diferente; siempre ocurría en mi mano derecha, que solía ser la dominante’, explica. Las extrañas sensaciones también comenzaron a afectar su trabajo como terapeuta de masajes. Un día, mientras presionaba sobre un cliente, sintió un temblor —como una corriente eléctrica— que viajaba desde su mano hasta el brazo. ‘Me preocupaba que el cliente lo hubiera sentido, pero no fue así, y mi brazo ni siquiera se movió’, recuerda.
‘En ese momento supe que algo no iba bien. Pero todavía pensaba que podía ser simplemente fatiga o una menopausia precoz’. Tras la insistencia de amigos y familiares, Emma acudió a su médico de cabecera y, tras cerca de dos años de pruebas, recibió el diagnóstico: enfermedad de Parkinson de inicio temprano.
‘Fue devastador’, afirma, especialmente porque se enteró mediante una carta destinada a su médico de cabecera que su neurólogo envió por error y que llegó en su cumpleaños. ‘No tenía antecedentes familiares y ni siquiera sabía que alguien pudiera contraerlo antes de los 60 años, y mucho menos antes de los 40. Fue un gran impacto’.
En el Reino Unido, el Parkinson afecta a más de 166.000 personas, siendo una afección neurológica progresiva que suele golpear a pacientes de entre 50 y 65 años. Sin embargo, para unos 11.000 británicos, los síntomas se manifiestan antes —entre los 25 y los 49 años—, lo que se conoce como Parkinson de inicio temprano. Este fenómeno está experimentando un rápido crecimiento; las investigaciones muestran que las tasas de Parkinson en pacientes jóvenes se duplicaron entre 1990 y 2021.
Los expertos todavía debaten las causas detrás de este incremento, barajando factores como una mejor detección, vínculos genéticos más fuertes en grupos jóvenes y una mayor exposición a toxinas ambientales, tales como pesticidas.
La enfermedad se origina por la acumulación de una proteína mal plegada en el cerebro que destruye las células encargadas de producir dopamina, un neurotransmisor fundamental para controlar el movimiento, así como el centro de recompensa y motivación. Sin suficiente dopamina, la movilidad se vuelve lenta y rígida, mientras que el estado de ánimo y la energía disminuyen.
Aunque los signos más conocidos son la rigidez y el temblor en reposo, los especialistas señalan que existen más de 40 síntomas de advertencia, incluidos la apatía, la ansiedad, la depresión, los problemas de sueño, las caídas, los mareos, el estreñimiento y la pérdida del olfato.
El profesor Alastair Noyce, consultor neurólogo en el Barts Health NHS Trust y profesor de neurología en la Universidad Queen Mary de Londres, señala que los pacientes más jóvenes suelen desarrollar un conjunto de síntomas diferente y menos conocido. ‘Los pacientes de inicio temprano tienden a manifestar más síntomas motores —como torpeza en una mano, arrastrar una pierna o ralentizarse— en comparación con los pacientes de mayor edad’, detalla.
‘Esto puede comenzar de forma sutil, con dificultades para abrochar botones, cordones o cremalleras, o problemas al preparar la comida, y empeorar con el tiempo. También son mucho más propensos a desarrollar un síntoma llamado distonía, que consiste en una sensación de calambre o torsión en el lado afectado, la cual se manifiesta frecuentemente como dolor en el pie’.
Estudios revelan que más del 60 % de los pacientes con Parkinson de inicio temprano experimentan distonía, una cifra que duplica la proporción observada en la población general con la enfermedad. A menudo, este es el primer signo perceptible, apareciendo años antes de los temblores o la rigidez clásica, y puede presentarse de forma tan inofensiva como unos dedos de los pies que se curvan involuntariamente al hacer ejercicio o por la mañana.
En general, los síntomas evolucionan de forma más lenta en los pacientes jóvenes, tardando más tiempo en hacerse visibles. Como resultado, subraya el profesor Noyce, este grupo suele demorar mucho más tiempo en obtener un diagnóstico, ya que los médicos rara vez consideran el Parkinson cuando una persona joven acude con tales molestias.
Ese fue precisamente el caso de Emma. Aunque su debilidad en el agarre y los espasmos musculares comenzaron años antes, no fue hasta la pandemia cuando aparecieron síntomas más evidentes. Al volver a socializar tras el confinamiento, familiares y amigos se mostraron preocupados por un cambio notable en su forma de caminar. Además, Emma empezó a sufrir problemas para encontrar las palabras correctas al estar cansada, a desubicar la leche guardándola en el armario o a colocar bolsitas de té usadas en el frigorífico.
‘Mis amigos me animaron a ir al médico de cabecera, quien al principio me dijo que tenía un trastorno neurológico funcional (TNF), una afección en la que el cerebro batalla para enviar y recibir señales adecuadamente’, relata. ‘No fue hasta que hablé por teléfono con un especialista que me informaron que no padecía TNF y me derivaron nuevamente a mi médico’.
Dio comienzo así un periplo de dos años marcado por análisis y pruebas sin resultados concluyentes. Finalmente, hace tres años, fue evaluada por un neurólogo para descartar o confirmar el Parkinson, un examen que los médicos habían dejado para el final al considerarlo la opción menos probable. El diagnóstico, según explica, resultó a la vez desconcertante y liberador: ‘Por fin sabía qué me pasaba y cómo afrontarlo’.
Hoy en día, tras iniciar el tratamiento médico, muchos de los síntomas de Emma han mejorado sustancialmente. ‘Hubo un tiempo en el que me costaba escribir mi propio nombre; ahora puedo volver a escribir y a pintar’, asegura.
Emma comenzó a tomar levodopa, una terapia de reemplazo de dopamina sintética que constituye uno de los tratamientos farmacológicos principales. Aunque no es una cura, la investigación demuestra que reduce significativamente los síntomas al restablecer las reservas de dopamina en las regiones cerebrales afectadas.
A los pacientes jóvenes también se les recetan a veces agonistas dopaminérgicos, como pramipexol, ropinirol y rotigotina, fármacos de acción más prolongada que se administran una vez al día.
Sin embargo, nuevos tratamientos prometedores abren una ventana de esperanza para este sector de pacientes, según explica Becky Jones, responsable de comunicaciones de investigación en Parkinson’s UK. ‘Debido a que los enfermos de inicio temprano toman medicamentos durante periodos mucho más prolongados, tienen más probabilidades de sufrir efectos secundarios, como problemas musculares, náuseas y fatiga. No obstante, en las últimas semanas ha habido novedades muy alentadoras con el desarrollo de fármacos de reemplazo de dopamina que actúan de forma ligeramente distinta, evitando muchos de esos inconvenientes’.
Mientras tanto, Emma aprovecha sus capacidades actuales para aportar su grano de arena. Para recaudar fondos destinados a Parkinson’s UK —entidad que le brindó apoyo esencial tras su diagnóstico—, emprendió un recorrido en triciclo reclinado desde su casa en Lincolnshire hasta la residencia de su padre en el sur de Francia, una distancia aproximada de 1.200 millas.
Su recomendación para otras personas que sospechen o afronten un diagnóstico similar es clara: ‘Simplemente sigan insistiendo. Uno conoce su propio cuerpo y, si algo no va bien, no hay que rendirse hasta averiguar qué es’.
Source: Daily Mail | Salud.
